On ne s'habitue pas...

... au manque de communication du réseau de la santé avec ses patients.

15 ans que je vais, au minimum, une fois par mois au CHUS avec fiston. Des rendez-vous, on en a eu un et un autre au fil des ans. Des surprises, des retards, des changements de dates, bref, de tout. Mais je trouve encore le moyen d'être étonnée quand j'appelle, comme aujourd'hui, pour souligner que je n'ai toujours pas eu de date pour la consultation de suivi de mon fils avec l'orthopédiste suite à sa fracture du bras et qu'on me répond simplement : Ah, mais madame, le résident a appelé la centrale de rendez-vous le 26 février pour dire que le suivi serait dans quatre semaines au lieu de deux. (Nous avions vu ledit résident le 23). D'accord, dis-je poliment, mais vous n'avez pas eu envie de téléphoner à la maison pour nous avertir de ce changement ?

Silence au bout du fil. Et moi qui rumine, parce que fiston a des engourdissements occasionnels de son bras blessé et que j'attendais le rendez-vous supposé de vendredi pour en discuter avec le spécialiste au lieu d'aller faire le pied de grue à l'urgence (l'engourdissement peut-être un signe de problèmes en devenir). Finalement, on m'a transféré au département d'orthopédie, où j'ai dû écouter et choisir une option dans cinq menu différents, avant de pouvoir enfin laisser un message dans une boite vocale en demandant qu'on me rappelle sur mon cellulaire. En arrivant à la maison, j'avais un message sur le répondeur (on a donc ignoré la mention du cellulaire dans mon message ! ) me donnant un nouveau numéro où appeler puisque le médecin de fiston est en vacances cette semaine. Nouvel appel de ma part, où je tombe sur un message enregistré qui me dit de rappeler lundi prochain avant de me raccrocher au nez. Sérieux ?

Avec l'impression d'être Astérix dans la maison qui rend fou, j'ai préféré ne pas m'obstiner à chercher où appeler ensuite. Vais plutôt surveiller fiston de près et consulter au besoin. J'ai l'expérience de ça aussi, la surveillance attentive....

Le syndrome de Gorlin ou l'étrange maladie génétique de fiston

C'est quoi ça, le syndrome de Gorlin ? Pas une semaine ne passe sans qu'on me pose au moins une fois la question, puisque, bien sûr, il finit toujours par être question de la maladie de fiston au détour d'une conversation.

Par où commencer ? Honnêtement, je ne sais pas trop. C'est à la fois simple et complexe. D'abord, un peu d'histoire familiale vous aidera peut-être à mieux comprendre comment on a finalement abouti au département de génétique.

En décembre 2002, le 17, après de multiples visites, étalées sur plusieurs mois, en cliniques médicales, nous nous retrouvons, fiston et moi, en clinique externe de pédiatrie, au CHUS Fleurimont, puis à l'étage 5 pour la nuit, parce que l'état de fiston se dégrade. Son périmètre crânien ne cesse d'augmenter et quelque chose étire le nerf optique de son œil gauche puisque la pupille reste désormais "coincée" au coin son œil, immobile. Nous sommes une fois de plus transférés, en fin de soirée, aux soins intensifs, cette fois. Puis, vers 11 heures, c'est le scan pour diagnostiquer une hydrocéphalie importante qui devrait être opérée le lendemain. Toutefois, vers 3h am, c'est la dégringolade des signes vitaux et l'opération d'urgence dans la petite chambre des soins intensifs puisqu'on n'a plus le temps de descendre fiston en salle d'op  : il pourrait mourir en chemin. Après de nouveaux examens et bien des discussions entre spécialistes, on apprendra que mon fils souffre d'un médulloblastome métastasique à haut risque, une forme de tumeur cérébrale très maligne. Pronostic : 20% de chances de survie, qui chuteront à 5% à cause d'une récidive, après un peu plus d'un an de chimio. 6 semaines de radiothérapie (30 traitements sous anesthésie générale chaque fois) permettront cependant à fiston de survivre en dépit des pronostics sombres. C'est, j'en conviens, un résumé très court et très simplifié, mais je suis certaine que ça vous donne quand même une bonne idée de la situation générale.

En juin 2004, c'est presque un retour à la normale pour ma petite famille, si ce n'est les innombrables rendez-vous avec les tout aussi innombrables spécialistes. Au plus fort des suivis, ils sont 17 à qui nous rendons visites à intervalles plus ou moins réguliers. Je vous fais grâce ici des différents effets secondaires à long termes, autant des traitements que des tumeurs elles-mêmes. J'y reviendrai sûrement dans un autre billet, quand je serai moins ambivalente à l'idée de ressasser tant de souvenirs pas toujours heureux. Focus sur Gorlin pour le moment. ;)

C'est l'endocrinologue qui, la première fois, a émis l'hypothèse que fiston puisse être atteint d'une maladie génétique. Il en était arrivé à cette conclusion après examen, et exérèses, de différentes petites masses, sur et sous la peau de mon fils. Trichoépithéliomes et autres trucs aux noms imprononçables se multipliaient un peu trop vite à son goût et menaçait de se transformer en cancer (basocellulaire). Aujourd'hui, elles ont décuplé leur vitesse de multiplication, ce qui oblige fiston à des visites un peu trop fréquentes à son goût chez la dermato, mais ça aussi j'y reviendrai. Bref, l'endrocrino nous a énuméré trois ou quatre possibilités, toutes aussi peu réjouissantes les unes que les autres, dont Gorlin faisait partie. Parenthèse, ici : s'il y a une chose qu'on ne devrait jamais faire en revenant de l'hôpital avec une liste de maladies potentielles, c'est d'entrer lesdites maladies dans la fenêtre d'un moteur de recherches internet. Frousse assurée à la vue des photos des pires cas et malaise garantie à la lecture des conséquences, effets secondaires et autres horreurs décrites avec un luxe de détails dont on se passerait bien. J'ai encore certaines images en tête des années plus tard.

Toujours est-il qu'on a prélevé sur fiston une certaine quantité de sang, qu'on a ensuite divisé pour effectuer les différents tests génétiques. Puis on nous a dit de retourner chez nous, on nous appellerait si l'un des résultats s'avérait positif. Des mois plus tard - parce que c'est trèèèèèèèès longs le processus des tests génétiques-, on nous apprenait que tous s'avéraient négatifs. Je me souviens avoir été d'abord soulagée (tsé, les images cauchemardesque de Google ne m'avaient pas quittée), puis ce bien-être temporaire a cédé la place à l'inquiétude et la frustration de ne toujours pas savoir où était le problème exactement. Comme fiston avait un endocrinologue particulièrement persévérant (lire têtu  ;) ), qui était pour sa part convaincu d'avoir affaire au syndrome de Gorlin, il nous a demandé l'autorisation de faire un autre test. Une nouvelle mutation génétique entraînant le développement du syndrome de Gorlin avait été découverte récemment.

Six ou sept mois plus tard, le verdict tombait. Syndrome de Gorlin résultant de la mutation du gène SUFU (découverte de 2012) plutôt que du gène PTCH1 (découverte faite dans les années 60). Et révélation que fiston était - et est toujours, en 2018- le seul cas au Québec.

Mon fils est ce qu'on appelle un auto-mutant ou premier porteur. C'est à dire que ni moi ni son père ne lui avons transmis le gène problématique. Sa soeur n'est pas non plus porteuse. Toutefois, les chances que fiston transmette le problème a sa descendance est de 50%. Assez facile, dans les circonstances, de comprendre qu'il ne veut pas d'enfants.

Ce que ça veut dire, être atteint du syndrome de Gorlin ? C'est avant tout la possibilité très forte de développer, au cours de sa vie, diverses formes de cancer prédéterminés. Parmi eux, le médulloblastome, déjà diagnostiqué à 16 mois et les carcinomes basocellulaires (une forme de cancer de la peau) déjà diagnostiqué chez fiston à 13 ans. Il évitera toutefois le cancer des ovaires, aussi dans la liste. Autres symptômes actuels : les pétéchies (de petites taches rouges) dans les paumes et sur la plante des pieds.

Mais il n'y a pas que du négatif pour fiston puisque la mutation SUFU ne semble pas s'accompagner, selon l'état actuel des découvertes, des malformations osseuses et des kystes aux mâchoires pourtant très répandus avec la mutation PTCH1. Reste à savoir si ses problèmes d'hyperthyroïdie et de mini kystes sur la thyroïde viennent de la maladie ou des effets secondaires de la radiothérapie. Une chose est toutefois certaine, l'exposition aux rayons UV comme au radiations est à éviter autant que possible. Ce qui signifie des manches longues, une casquette et une épaisse couche de crème solaire sur le moindre bout de peau exposé dès que le soleil se montre le bout du nez et que fiston est dehors. À cela s'ajoute l'obligation d'éviter tout rayons X à moins d'obligation absolue. Vous auriez dû voir la tête de la dentiste quand je lui ai dit que la dermatologue avait spécifié que l'examen approfondie des dents se ferait désormais par IRM en cas de besoin.....

Un samedi avec ses hauts et ses bas !

La fracture de fiston va mieux (et lui aussi par la même occasion) et ma fille est de retour de Laval pour la semaine de relâche du Cégep. C'est toujours un plaisir de l'avoir à la maison, histoire de jaser autrement que par téléphone. Elle a ainsi pu faire connaissance avec Woody, notre Ara,qui s'est amusé, pour l'impressionner, à pratiquer l'ensemble de son vocabulaire (dont les cris stridents font partis au même titre que les mots et les onomatopées). J'ai aussi réussi à créer un ensemble de cartes de remerciements et ma p'tite Cocker a enfin décidé (après onze mois parmi nous) de coopérer quand on lui coupait les griffes. Il a fallu deux gros morceaux de poitrine de poulet séchée pour réussir ça, mais on ne le dira pas trop fort... ;)

Il n'en demeure pas moins qu'un de mes sites en construction a continué de faire des siennes, et que Word nouvellement installé sur mon portable flambant neuf a décidé que c'était à son tour de ne pas coopérer. Heureusement que j'ai un ami incroyable en informatique parce que mon absence légendaire de patience menaçait de me faire tout fermer jusqu'à lundi. Ce n'est pas l'idéal quand on souhaite avancer un tant soit peu. À 22h, j'ai finalement deux "pages" prêtes à télécharger sur mon site d'auteure et une nouvelle mise en pages pour celui des arts, avec de bien belles couleurs. Tout n'est pas perdu. :) 

Germination, bricolage et Stampin'Up

Je ne le répéterai jamais assez, je suis curieuse et j'ai besoin de comprendre. C'est pour ça que je monte moi-même les deux sites internet nécessaires pour mes plus gros projets. Mais la curiosité me semble parfois une bien mauvaise idée. Surtout quand je me rends compte de la somme de travail que ça représente en temps et en énergie, mais aussi en surchauffe de cellules cérébrales. Mais bon, quand j'arrive à régler les bugs par moi-même parce que la personne que j'appelle d'habitude pour me filer un coup de main n'est pas dispo, l'immense fierté que je ressens, teintée de ben du soulagement, n'a pas de prix. Vais y arriver, je n'en doute pas. C'est juste une question de temps, justement, et de patience. Un jour, vous verrez le résultat. Promis ! :)

À travers les hauts et les bas informatiques de ma vie, j'ai recommencé à faire des germinations puisque j'héberge désormais quelqu'un pour en manger avec moi. Ni fiston, ni ma fille, ni mon chum n'ont un penchant très développé pour les pousses, peu importe la forme. Et j'avais perdu l'habitude d'en faire pour moi seule. Mais voilà que nous avons adopté un perroquet, un Ara de Hahn's, et qu'il semble que ça ait un faible pour la verdure fraîche. J'ai donc ressorti mon matériel et j'ai un mélange à sandwich qui se prépare depuis hier. Je vous tiens au courant si Woody aime ça. Je croise les doigts pour que ce soit le cas. Ah, et parlant de Woody, je lui ai bricolé un nouveau jouet à détruire, avec un gros bout de lacet et d'épais morceaux de cartons. On va tester si ça apaise un peu son côté destructeur......

P'tit bonheur du jour, alors que j'ai passé l'après-midi à sacrer grogner parce qu'un de mes sites plantait à intervalles réguliers : j'ai reçu ma plus récente commande Stampin'Up. De nouvelles étampes, du papier aux dessins lustrés, des pads d'encre pastels et le superbe Stamperatus. Bref, des heures de plaisir en perspective. Je dois juste peaufiner une page de mon site d'auteure avant de m'abandonner à la création d'une ou deux cartes pour oublier mes déboire internet. ;)

P.S. La fracture de fiston continue de faire des siennes. Trop douloureuse, ça s'est ajouté à une de ses fameuses migraines aujourd'hui, obligeant fiston à rester à la maison et manquer son stage à l'animalerie. Rien pour améliorer son humeur. Espérons que demain sera mieux.

Tenir ses résolutions....

........ n'est jamais facile. Bien que cette année, jusqu'à maintenant, je m'en tire mieux qu'à l'habitude dans l'ensemble. Probablement parce que j'ai adapté le concept à mes capacités. (sourire en coin). Mais bon, ce n'est pas parfait non plus, loin s'en faut. Ici, par exemple...

Je m'étais dit que je publierais ici au moins au trois jours. Me voilà avec plus d'une semaine de retard. À ma décharge, la dernière dizaine a été plutôt mouvementée. Qu'est-ce qui trône au sommet ? Jeudi matin, Fiston s'est fracturé le bras au niveau du coude, en tombant sur la glace. La tête radiale pour être plus précise. Vous saviez que c'était le seul os qui doit continuer de bouger pendant la guérison d'une fracture ? Il le faut, pour s'assurer qu'il continue de pivoter dans son axe. Sinon, le bras risquerait de ne plus pouvoir atteindre sa pleine extension, ni permettre de tourner la paume vers le sol ou vers le ciel. Bref, pas de plâtre ni d'attelle pour fiston et de la physio maison sous forme de divers exercices. Sans compter la nécessité de ne soulever aucune charge lourde pendant 6 semaines. Vous dire qu'il n'était pas très content serait un euphémisme. Surtout qu'il était en stage cette journée-là. Résultat ? Il n'a pas appelé pour que j'aille le chercher après sa chute, préférant accomplir sa journée en espérant que la douleur passe. Quand je suis passée à l'animalerie, vers 15h30, parce que j'étais dans ce coin de la ville et non parce qu'il m'a appelé, il avait le coude enflé et peinait à bouger le bras. Nous avons donc passé un beau six heures à l'urgence, puis sommes retournés rencontrer un orthopédiste vendredi pm pour confirmer la fracture. Depuis, il grogne à intervalles réguliers, mais l'état de son coude semble s'améliorer, la mobilité de soin bras aussi. On va croiser les doigts pour que ça dure.

De vendredi en fin de journée à dimanche soir, un couple de grands amis a séjourné à la maison. On a jasé un peu de littérature et de projets, mais on a surtout travaillé à un de mes grands projets 2018 : la mise en ligne de deux sites web distincts. Un pour mes activité d'écrivaine et de directrice littéraire, l'autre pour mon côté artiste multidisciplinaire. Tout n'a pas été aussi simple qu'on l'aurait voulu, mais j'avais, dimanche soir, deux noms de domaines qui m'appartenaient, de même que les bases de deux sites WordPress que je vais m'ingénier à construire de belles façons dans les prochaines semaines et les prochains mois. Je ne vous en dis pas plus pour le moment et j'y retourne, histoire que ça avance un peu... :P

Côté lecture, je suis en plein dans Le grand et le petit Albert, un livre de magie et de cabalistique. Pour le moment, après deux ou trois chapitres, je ne suis pas convaincue qu'il me sera vraiment utile dans mes recherches, mais je lui laisse encore une chance de me séduire. Pour la détente, mais aussi l'étude de la structure de divers romans policiers, j'ai lu Miséricorde, de Jussi Adler Olsen. Le livre a remporté plusieurs prix depuis sa sortie, a été maintes fois traduits. Plusieurs choses m'ont séduite, à commencer par le fait que l'enquêteur travaille sur des "cold case" et a un assistant fort intéressant du point de vue développement d'un personnage atypique. Toutefois, j'ai compris qui était le "méchant" au tiers de ma lecture, ce qui m'a un peu déçue. Je vais quand même en lire un deuxième d'Olsen, en espérant que ce qui m'a plu soit encore au rendez-vous.

Création indirecte

Hier, on a passé une partie de la journée à l'hôpital, Fiston et moi. Pour lui enlever, sur la peau, ce qui pourraient être des tumeurs. C'est comme ça quelques fois par année depuis quatre ou cinq ans déjà. Avant, c'était autres choses. Parfois, c'est un combiné de ça et d'autres séquelles de son médulloblastome, ou des symptômes de son syndrome de Gorlin. 15 ans que ça dure. Je pourrais vous dire que c'est un héros, mais ça ferait cliché. Je vais me contenter de souligner que je suis fière de lui, du chemin parcours, de sa résilience face au prix de sa survivance. Un prix dont on ne parle pas assez souvent, d'ailleurs, quand il est question de maladie grave...

Toujours est-il qu'une fois l'épreuve terminée, pis une couple de commissions faites, on est revenus à la maison épuisés. Pour ceux qui l'ignorent, c'est comme ça l'hôpital : tu ne fous rien, mais tu en ressors à plat comme si t'avais couru un marathon. Peut-être qu'un jour je comprendrai pourquoi. J'espère toutefois qu'on cessera, Fiston et moi, de le fréquenter avant. Même si on ne se fait pas d'illusions là-dessus.

Aujourd'hui, j'étais incapable de me concentrer sur les recherches pour mon prochain projet. Ben, mon plus gros, parce que j'ai trois ou quatre prochains projets, à divers stades d'avancement. Un fond d'inquiétude, sûrement, parce que Fiston est parti pour son stage avec une douleur lancinante au niveau de ses plaies. C'est bête, je croyais qu'on s'endurcissait avec les années. Au contraire, je trouve ça de plus en plus dur. Pour plusieurs raisons. Entre autres, parce que je ne peux pas prendre sa place, je ne pourrai que l'accompagner, quoi qu'il arrive. Parce qu'on sait, sans trop vouloir l'admettre, que ça ne finira jamais. Parce que j'ai beau accepter que la vie est rarement juste, ça me fait suer pareil. Je vais m'arrêter là pour cette fois. Un moment donné, je trouverai peut-être le "guts" de vous entretenir plus longuement de cette bataille qui n'en finit plus.

Qu'est-ce qu'on fait quand on est incapable de se concentrer sur sa job ? Non, on ne s'écrase pas dans le divan devant un bon film, ça empêcherait mon cerveau de fonctionner vraiment en arrière-plan. J'ai plutôt fait du ménage dans mon bureau, en espérant que ça en ferait dans ma tête. J'ai classé de la paperasse d'impôts, réparé mon imprimante, remplie une commande de cliente pour Stampin'Up, constater, (encore), que j'avais du matériel d'art ben trippant planqué sous les amoncellements divers... ;) Mais, au moins, mon bureau n'a jamais été aussi "clair" depuis une éternité. Mon imaginaire non plus d'ailleurs. Devinez ce que je vais faire demain ?

Oh, et dans mon ménage, je suis tombée sur cet article, que j'avais imprimé l'été dernier. Ça m'a rappelé qu'on doit accepter qui on est et apprendre à composer avec. Parce que c'est bien d'être différent. Même si ce n'est pas toujours évident.