C'est quoi ça, le syndrome de Gorlin ? Pas une semaine ne passe sans qu'on me pose au moins une fois la question, puisque, bien sûr, il finit toujours par être question de la maladie de fiston au détour d'une conversation.
Par où commencer ? Honnêtement, je ne sais pas trop. C'est à la fois simple et complexe. D'abord, un peu d'histoire familiale vous aidera peut-être à mieux comprendre comment on a finalement abouti au département de génétique.
En décembre 2002, le 17, après de multiples visites, étalées sur plusieurs mois, en cliniques médicales, nous nous retrouvons, fiston et moi, en clinique externe de pédiatrie, au CHUS Fleurimont, puis à l'étage 5 pour la nuit, parce que l'état de fiston se dégrade. Son périmètre crânien ne cesse d'augmenter et quelque chose étire le nerf optique de son œil gauche puisque la pupille reste désormais "coincée" au coin son œil, immobile. Nous sommes une fois de plus transférés, en fin de soirée, aux soins intensifs, cette fois. Puis, vers 11 heures, c'est le scan pour diagnostiquer une hydrocéphalie importante qui devrait être opérée le lendemain. Toutefois, vers 3h am, c'est la dégringolade des signes vitaux et l'opération d'urgence dans la petite chambre des soins intensifs puisqu'on n'a plus le temps de descendre fiston en salle d'op : il pourrait mourir en chemin. Après de nouveaux examens et bien des discussions entre spécialistes, on apprendra que mon fils souffre d'un médulloblastome métastasique à haut risque, une forme de tumeur cérébrale très maligne. Pronostic : 20% de chances de survie, qui chuteront à 5% à cause d'une récidive, après un peu plus d'un an de chimio. 6 semaines de radiothérapie (30 traitements sous anesthésie générale chaque fois) permettront cependant à fiston de survivre en dépit des pronostics sombres. C'est, j'en conviens, un résumé très court et très simplifié, mais je suis certaine que ça vous donne quand même une bonne idée de la situation générale.
En juin 2004, c'est presque un retour à la normale pour ma petite famille, si ce n'est les innombrables rendez-vous avec les tout aussi innombrables spécialistes. Au plus fort des suivis, ils sont 17 à qui nous rendons visites à intervalles plus ou moins réguliers. Je vous fais grâce ici des différents effets secondaires à long termes, autant des traitements que des tumeurs elles-mêmes. J'y reviendrai sûrement dans un autre billet, quand je serai moins ambivalente à l'idée de ressasser tant de souvenirs pas toujours heureux. Focus sur Gorlin pour le moment. ;)
C'est l'endocrinologue qui, la première fois, a émis l'hypothèse que fiston puisse être atteint d'une maladie génétique. Il en était arrivé à cette conclusion après examen, et exérèses, de différentes petites masses, sur et sous la peau de mon fils. Trichoépithéliomes et autres trucs aux noms imprononçables se multipliaient un peu trop vite à son goût et menaçait de se transformer en cancer (basocellulaire). Aujourd'hui, elles ont décuplé leur vitesse de multiplication, ce qui oblige fiston à des visites un peu trop fréquentes à son goût chez la dermato, mais ça aussi j'y reviendrai. Bref, l'endrocrino nous a énuméré trois ou quatre possibilités, toutes aussi peu réjouissantes les unes que les autres, dont Gorlin faisait partie. Parenthèse, ici : s'il y a une chose qu'on ne devrait jamais faire en revenant de l'hôpital avec une liste de maladies potentielles, c'est d'entrer lesdites maladies dans la fenêtre d'un moteur de recherches internet. Frousse assurée à la vue des photos des pires cas et malaise garantie à la lecture des conséquences, effets secondaires et autres horreurs décrites avec un luxe de détails dont on se passerait bien. J'ai encore certaines images en tête des années plus tard.
Toujours est-il qu'on a prélevé sur fiston une certaine quantité de sang, qu'on a ensuite divisé pour effectuer les différents tests génétiques. Puis on nous a dit de retourner chez nous, on nous appellerait si l'un des résultats s'avérait positif. Des mois plus tard - parce que c'est trèèèèèèèès longs le processus des tests génétiques-, on nous apprenait que tous s'avéraient négatifs. Je me souviens avoir été d'abord soulagée (tsé, les images cauchemardesque de Google ne m'avaient pas quittée), puis ce bien-être temporaire a cédé la place à l'inquiétude et la frustration de ne toujours pas savoir où était le problème exactement. Comme fiston avait un endocrinologue particulièrement persévérant (lire têtu ;) ), qui était pour sa part convaincu d'avoir affaire au syndrome de Gorlin, il nous a demandé l'autorisation de faire un autre test. Une nouvelle mutation génétique entraînant le développement du syndrome de Gorlin avait été découverte récemment.
Six ou sept mois plus tard, le verdict tombait. Syndrome de Gorlin résultant de la mutation du gène SUFU (découverte de 2012) plutôt que du gène PTCH1 (découverte faite dans les années 60). Et révélation que fiston était - et est toujours, en 2018- le seul cas au Québec.
Mon fils est ce qu'on appelle un auto-mutant ou premier porteur. C'est à dire que ni moi ni son père ne lui avons transmis le gène problématique. Sa soeur n'est pas non plus porteuse. Toutefois, les chances que fiston transmette le problème a sa descendance est de 50%. Assez facile, dans les circonstances, de comprendre qu'il ne veut pas d'enfants.
Ce que ça veut dire, être atteint du syndrome de Gorlin ? C'est avant tout la possibilité très forte de développer, au cours de sa vie, diverses formes de cancer prédéterminés. Parmi eux, le médulloblastome, déjà diagnostiqué à 16 mois et les carcinomes basocellulaires (une forme de cancer de la peau) déjà diagnostiqué chez fiston à 13 ans. Il évitera toutefois le cancer des ovaires, aussi dans la liste. Autres symptômes actuels : les pétéchies (de petites taches rouges) dans les paumes et sur la plante des pieds.
Mais il n'y a pas que du négatif pour fiston puisque la mutation SUFU ne semble pas s'accompagner, selon l'état actuel des découvertes, des malformations osseuses et des kystes aux mâchoires pourtant très répandus avec la mutation PTCH1. Reste à savoir si ses problèmes d'hyperthyroïdie et de mini kystes sur la thyroïde viennent de la maladie ou des effets secondaires de la radiothérapie. Une chose est toutefois certaine, l'exposition aux rayons UV comme au radiations est à éviter autant que possible. Ce qui signifie des manches longues, une casquette et une épaisse couche de crème solaire sur le moindre bout de peau exposé dès que le soleil se montre le bout du nez et que fiston est dehors. À cela s'ajoute l'obligation d'éviter tout rayons X à moins d'obligation absolue. Vous auriez dû voir la tête de la dentiste quand je lui ai dit que la dermatologue avait spécifié que l'examen approfondie des dents se ferait désormais par IRM en cas de besoin.....
Aucun commentaire:
Enregistrer un commentaire